Nicht-invasive DNA-Tests: sichere und genaue pränatale Screening-Technologie

Nicht-invasive DNA-Tests (NIPT) sind eine pränatale Screening-Technologie, bei der peripheres Blut schwangerer Frauen entnommen und die zellfreie DNA des Fötus analysiert wird. Es wird hauptsächlich zur Erkennung von Chromosomenanomalien (z. B. Down-Syndrom) eingesetzt. Sein Hauptvorteil liegt darinNichtinvasiv(Vermeiden Sie das Risiko einer Amniozentese),Hohe Genauigkeit(Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei >99%) undfrühe Operabilität(Kann nach der 10. Schwangerschaftswoche getestet werden). Der Inhalt wird in der Reihenfolge erweitert: technische Prinzipien, anwendbare Gruppen, Testverfahren, klinischer Wert und Vorsichtsmaßnahmen.

Technische Grundlagen und wissenschaftliche Grundlagen

Nicht-invasive DNA-Tests basieren aufZellfreie fetale DNA (cffDNA)Vorkommen im mütterlichen Blut (ca. 5–10 % der DNA des mütterlichen Blutes). Mithilfe der Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologie können wir die Unterschiede in der Anzahl der DNA-Fragmente vergleichen, um festzustellen, ob Chromosomenanomalien vorliegen. Wenn beispielsweise die Anzahl der Chromosom-21-Segmente deutlich erhöht ist, deutet dies darauf hin, dass der Fötus möglicherweise ein Down-Syndrom hat. Diese Technologie ist21-Trisomie, 18-Trisomie, 13-TrisomieDie Screening-Genauigkeit ist deutlich höher als bei herkömmlichen serologischen Screenings.

Anwendbare Gruppen und Testverfahren

Dieser Test eignet sich fürÄltere schwangere Frauen (≥35 Jahre),Serologisches Screening mit hohem RisikooderEine Vorgeschichte von Geburten mit ChromosomenanomalienGruppe. Der Vorgang ist in drei Schritte unterteilt: 1. Nach der 10. Schwangerschaftswoche 10 ml Blut entnehmen; 2. Trennen Sie das Plasma und sequenzieren Sie es im Labor; 3. Ein Bericht wird innerhalb von 7–10 Werktagen erstellt. Es sollte beachtet werden, dass NIPT dies istScreening-MethodenAnstelle eines diagnostischen Hilfsmittels müssen Hochrisikoergebnisse durch eine Amniozentese weiter verifiziert werden.

Klinischer Wert und Einschränkungen

Nicht-invasive DNA-Tests haben die Einsatzrate invasiver Untersuchungen deutlich reduziert und die psychische Belastung schwangerer Frauen verringert. Zu seinen Einschränkungen gehören jedoch:Strukturelle Anomalien können nicht erkannt werden(z. B. Neuralrohrdefekte),Etwas ungenauer bei Mehrlingsschwangerschaften, und der Preis ist relativ hoch (2000-3000 Yuan). Die aktuellen inländischen Mainstream-Produkte sind wie folgt:

Zusammenfassung und Anmerkungen

Nicht-invasive DNA-Tests stellen einen wichtigen Fortschritt im pränatalen Screening dar, die Ergebnisse müssen jedoch rational betrachtet werden:Ein geringes Risiko schließt andere Anomalien nicht aus,Ein hohes Risiko erfordert eine Diagnose. Es wird empfohlen, unter ärztlicher Anleitung eine umfassende Untersuchung in Kombination mit einer Ultraschalluntersuchung durchzuführen. Derzeit wird diese Technologie von den „China Prenatal Screening Guidelines“ empfohlen, ist jedoch noch nicht in der Krankenversicherung enthalten und erfordert eine Selbstzahlung für Tests.

Zitatquellen:

1. „Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology“ 2021 „Expertenkonsens über die Anwendung nicht-invasiver pränataler Testtechnologie“
2. NIFTY®-Produkthandbuch auf der offiziellen BGI-Website
3. „Prenatal Screening Technology Management Measures“, Ausgabe 2020 der National Health Commission